Titre : | Clinical and genetical heterogeneity of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 9 |
Auteurs : | Grünert SC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; début tardif de la maladie ; diagnostic ; ETFDH (maladie neuromusculaire liée à) ; gène ETFDH ; hétérogénéité allélique ; maladie métabolique ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; revue de la littérature ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-014-0117-5 / Pubmed : 25200064 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25200064 |