Titre : | Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 9 |
Auteurs : | Semmler AL ; Sacconi S ; Bach J ; Liebe C ; Bürmann J ; Kley RA ; Ferbert A ; Anderheiden R ; van den Bergh P ; Martin JJ ; De Jonghe P ; Neuen-Jacob E ; Müller O ; Deschauer M ; Bergmann M ; Schroder J ; Vorgerd M ; Schulz JB ; Weis J ; Kress W ; Claeys KG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomopathologie ; étude longitudinale ; gène BAG3 ; maladie multisystémique ; muscle orbiculaire de l'oeil ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; phénotype ; séquençage ; trouble auditif |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s13023-014-0121-9 / Pubmed : 25208129 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25208129 |
Voir aussi : |