Titre : | Clinicopathological features of the first Asian family having vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy due to a MATR3 mutation |
Revue : | Neuropathology and applied neurobiology, 41, 3 |
Auteurs : | Yamashita S ; Mori A ; Nishida Y ; Kurisaki R ; Tawara N ; Nishikami T ; Misumi Y ; Ueyama H ; Imamura S ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Higuchi I ; Morishita S ; Yoshimura J ; Uchino M ; Takashima H ; Tsuji S ; Ando Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 391 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; famille ; gène MATR3 ; histopathologie musculaire ; Japon ; myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx ; myopathie liée à GNE ; myosite à inclusions ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nan.12179 / Pubmed : 25185957 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25185957 |