Titre : | Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype |
Revue : | Muscle & Nerve, 51, 1 |
Auteurs : | Cabrera-Serrano M ; Junckerstorff RC ; Atkinson V ; Sivadorai P ; Allcock RJ ; Lamont P ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 140 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène CHKB ; mutation génétique ; myopathie mégaconiale ; séquençage ; surexpression génique ; utrophine |
Mots-clés: | CHKB;congenital muscular dystrophy;megaconial myopathy;mitochondrial myopathy;utrophin upregulation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.24446 / Pubmed : 25187204 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25187204 |