Titre : | Mosaicism for Dominant Collagen 6 Mutations as a Cause for Intrafamilial Phenotypic Variability |
Revue : | Human mutation, 36, 1 |
Auteurs : | Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 48 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; conseil génétique ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; famille ; gène COL6 ; hétérogénéité phénotypique ; mosaïcisme somatique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; variabilité intrafamiliale |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;COL6A1;COL6A2;COL6A3;Ullrich congenital muscular dystrophy;collagen VI;genetic counseling; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22691 / Pubmed : 25204870 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25204870 |