Titre : | Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Human molecular genetics, 24, 1 |
Auteurs : | Pla-Martín D ; Calpena E ; Lupo V ; Marquez C ; Rivas E ; Sivera R ; Sevilla T ; Palau F ; Espinos C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 213 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2K ; corrélation génotype-phénotype ; culture cellulaire ; équilibre calcique ; étude transversale ; GDAP1 (maladie neuromusculaire liée à) ; gène modificateur ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddu440 / Pubmed : 25168384 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25168384 |