Titre : | Myopathie centronucléaire : un nouveau gène identifié, le gène SPEG |
Auteurs : | Cukierman L |
Type de document : | Article |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; culture cellulaire ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; myopathie congénitale centronucléaire liée à la myotubularine ; myotubularine ; protéine kinase ; souris modèle |
Résumé : |
Des chercheurs mettent en évidence l’implication du gène SPEG dans une forme de myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyopathie.
Un nouveau gène en cause dans une myopathie congénitale centronucléaire avec cardiomyoapthie, le gène SPEG, a été identifié par une collaboration internationale dont les travaux ont été publiés en août 2014. Ce gène code une protéine kinase exprimée majoritairement dans le muscle strié, la protéine SPEG. C’est en recherchant des protéines interagissant avec la myotubularine, une protéine codée par le gène MTM1 dont les anomalies peuvent aussi entrainer une myopathie centronucléaire, que la protéine SPEG a été isolée. Les chercheurs ont également identifié des mutations dans le gène SPEG chez 3 personnes atteintes de myopathie centronucléaire, dont 2 présentaient une cardimyopathie dilatée. Ils en concluent que des anomalies dans le gène SPEG seraient la cause d’une forme de myopathie centronucléaire associée à une cardiomyopathie du fait de l’altération de l’interaction avec la myotubularine. |
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