Titre : | A novel mutation in VCP causes Charcot-Marie-Tooth Type 2 disease |
Revue : | Brain : a journal of neurology, 137, Pt11 |
Auteurs : | Gonzales MA ; Feely SME ; Speziani F ; Strickland AV ; Danzi M ; Bacon C ; Lee Y ; Chou TF ; Blanton SH ; Weihl CC ; Zuchner S ; Shy ME |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 2897 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2 autosomique dominante ; famille ; gène VCP ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | autophagy;hereditary motor and sensory neuropathies;neurodegeneration;neuropathy;whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 25125609 / DOI : 10.1093/brain/awu224 |