Titre : | A Mutation in the CASQ1 Gene Causes a Vacuolar Myopathy with Accumulation of Sarcoplasmic Reticulum Protein Aggregates |
Revue : | Human mutation, 35, 10 |
Auteurs : | Rossi D ; Vezzani B ; Galli L ; Paolini C ; Toniolo L ; Pierantozzi E ; Spinozzi S ; Barone V ; Pegoraro E ; Bello L ; Cenacchi G ; Vattemi G ; Tomelleri G ; Ricci G ; Siciliano G ; Protasi F ; Reggiani C ; Sorrentino V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 1163 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calcium intracellulaire ; calséquestrine ; calséquestrine (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; étude transversale ; fibre musculaire striée ; muscle squelettique ; mutation génétique ; phénotype ; réticulum sarcoplasmique ; tableau clinique ; vacuole |
Mots-clés: | CASQ1;aggregate myopathy;calsequestrin;sarcoplasmic reticulum;skeletal muscle; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22631 / Pubmed : 25116801 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25116801 |
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