Titre : | Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 170 |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 09/2014 |
Pages : | p. 16 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; gène MYH7 ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie à cores et bâtonnets ; myopathie congénitale ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : | Une équipe française a mis en évidence l'implication du gène MYH7 dans une myopathie congénitale autosomique dominante avec cores excentrés. |
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