Titre : | La dystrophie facio-scapulo-humérale : une revue de la littérature - Place de la kinésithérapie |
Auteurs : | Porcher A, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | 125 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | chirurgie orthopédique ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; épidémiologie ; étude de cas ; kinésithérapie ; physiopathologie ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; revue de la littérature ; trouble auditif ; trouble visuel |
Résumé : |
Introduction : La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie génétique rare due à une anomalie du chromosome 4. Elle touche essentiellement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cependant, en progressant, elle peut atteindre les muscles de l’abdomen et des membres inférieurs. Les fibres musculaires sont atteintes progressivement entraînant une perte de force. L’évolution de la maladie, la localisation et l’intensité des atteintes musculaires, la symptomatologie sont variables d’un individu à un autre, y compris au sein d’une même famille.
Seule une prise en charge adaptée contribue à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie des patients. Objectifs : Les objectifs de ce travail de fin d’étude sont d’effectuer une recherche actualisée autour de la problématique de la dystrophie facio-scapulo-humérale ; mais aussi d’analyser la prise en charge kinésithérapique, et ainsi pouvoir retenir des pistes de traitement. Pour cela, nous nous sommes référés à la littérature et renseignés auprès de kinésithérapeutes, d’associations et de personnes atteintes par la pathologie. Méthode : D’une part, grâce à une recherche bibliographique actualisée, nous avons défini la dystrophie FSH, parlé de l’historique, de l’épidémiologie, et décrit les principaux mécanismes génétiques, la physiopathologie, le diagnostic, et enfin les options de prise en charge. D’autre part, suite à des échanges avec des personnes atteintes de dystrophie FSH, nous avons effectué des études de cas, afin de mieux comprendre les patients et leur pathologie. Conclusion : Suite aux recherches dans la littérature, aux échanges avec des personnes atteintes par la maladie et des kinésithérapeutes, on peut conclure que la prise en charge kinésithérapique a effectivement un rôle important pour préserver l’autonomie du patient, prévenir les déformations orthopédiques, les rétractions musculaires, les enraidissements, les conséquences fonctionnelles et respiratoires. Cependant, le kinésithérapeute a aussi un rôle social, et doit toujours rester à l’écoute de son patient. Plusieurs points sont importants dans la prise en charge de patients atteints de dystrophie FSH. Elle doit être individualisée, car les manifestations cliniques, l’évolution de la pathologie, les besoins des patients sont variables. Le kinésithérapeute devra réaliser des bilans personnalisés, puis en fonction des résultats, il mettra en place un programme de traitement. Les patients doivent bénéficier de la bonne prise en charge au bon moment. Les séances ne doivent pas induire de douleurs, de fatigue, ou de stress. Une prise en charge fondée sur la multidisciplinarité permettra d’optimiser le diagnostic et la prise en charge. (résumé de l'auteur) |
Type de thèse : | Mémoire |