Titre : | Profils cognitifs différents selon le siège de la mutation dans le gène de la dystrophine |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 23/01/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne ; échelle neuropsychologique ; échelle Wechsler ; enfant ; étude de cohorte ; gène SMN1 ; mutation génétique ; retard de langage |
Texte intégral : |
Un bon nombre de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentent des troubles cognitifs non évolutifs. L’absence de la protéine Dp140, une isoforme de la dystrophine exprimée dans le cerveau, pourrait jouer un rôle important dans les fonctions cognitives dans la DMD. Dans un article publié en novembre 2011, une équipe italienne a étudié le profil cognitif de 42 garçons atteints de DMD ayant différents sites de mutation dans le gène de la dystrophine : soit en position distale (impliquant l’isoforme Dp140), soit en position proximale (n’impliquant pas Dp140). Lorsque les mutations sont localisées en position distale, les patients sont plus sévèrement touchés et présentent des déficiences spécifiques dans les fonctions visuo-spatiales et la mémoire visuelle, que les patients dont la mutation est en région proximale. |
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