Titre : | Identification de marqueurs prédictifs de la sévérité de la CMT1A |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 02/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Allemagne ; anatomopathologie ; axonopathie ; biopsie cutanée ; CMT1A ; degré de sévérité ; démyélinisation ; données chiffrées ; étude de cohorte ; gène PMP22 ; humain ; marqueur biologique ; métabolisme lipidique ; modèle animal ; mutation génétique ; photographie ; rat ; schéma ; variabilité clinique |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) correspond à une forme de CMT autosomique dominante, démyélinisante, liée au gène PMP22. La progression et la sévérité de la maladie sont très variables selon les personnes atteintes, même au sein d’une même famille ou entre 2 vrais jumeaux. Un modèle de rat a été développé (par duplication de copies du gène PMP22) pour récapituler les signes de la CMT1A et les variations de la sévérité de la maladie décrite chez l’Homme. Dans un article publié en décembre 2011, une équipe allemande a étudié l’expression de gènes susceptibles d’être utilisés comme marqueurs de la sévérité de la CMT1A à partir de nerf sciatique et de biopsie de peau de ces rats modèles de CMT1A. Elle a mis en évidence une dérégulation de gènes qui interviennent dans le métabolisme lipidique. Ces gènes qui s’expriment à un stade précoce du développement, sont prédictifs d’altérations cliniques d’apparition plus tardive. Les auteurs ont également validé ces marqueurs de sévérité de la maladie sur des biopsies musculaires de 46 patients atteints de CMT1A. Ils suggèrent qu’une association entre l’âge et la quantité d’ARN de ces marqueurs peut servir d’indicateur de sévérité de la maladie. |
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