Titre : | Syndrome myasthénique congénital et mutations du gène COLQ : à propos du suivi à long terme de 15 patients |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; aminopyridine ; analyse génétique ; anticorps anti-MuSK ; biopsie musculaire ; carnitine ; diagnostic ; électromyographie ; éphédrine ; étude de cohorte ; gène COLQ ; muscle deltoïde ; mutation génétique ; PCR ; pharmacothérapie ; phénotype ; photographie ; suivi médical ; syndrome myasthénique congénital |
Texte intégral : |
Les syndromes myasthéniques congénitaux (ou SMC) correspondent à un petit nombre de patients comparativement à la myasthénie, plus classique, d’origine auto-immune. Classés en présynaptique, synaptique ou post-synaptique selon la localisation anatomique du déficit protéique en cause, les SMC se traduisent par une symptomatologie d’apparition précoce associant des troubles oculaires, des troubles bulbaires ainsi qu’une fatigabilité d’intensité fluctuante avec ou sans déficit musculaire. Si 14 gènes différents en cause de SMC ont été identifiés à ce jour, près de la moitié des patients atteints de SMC ne présentent pas de mutation dans ces gènes. Dans un article publié en novembre 2011, l’équipe de l’Institut de Myologie de Paris, soutenue par l’AFM, rapporte les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de 15 patients atteints d’un SMC avec déficit en acétylcholinestérase (lié à des mutations dans le gène COLQ). Si le tableau clinique est assez variable et hétérogène d’un individu à l’autre, les auteurs insistent sur quelques signes évocateurs ou distinctifs : l’abolition ou le ralentissement du réflexe pupillaire, la présence constante d’un aspect en double CMAP à l’EMG et la mauvaise tolérance du traitement par inhibiteurs de l’acétylcholinestérase. A l’inverse, la réponse à la 3-4 dihydroaminopyridine est souvent bien meilleure tout comme celle à l’éphédrine. Les facteurs hormonaux liés aux menstruations ou à la grossesse apparaissent comme des facteurs aggravants, plus que dans les autres formes de SMC. Le bon pronostic à long terme de ces patients est à relativiser car, avec le temps, 20% des personnes concernées perdent la marche et 13% requièrent une assistance ventilatoire. |
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