Titre : | Fréquence accrue du risque cardiaque chez les femmes transmettrices de la myopathie de Danon : à propos d’une grande famille italienne |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; codon stop ; défibrillateur implantable ; électrocardiographie ; féminin ; gène LAMP2 ; hypertrophie ventriculaire gauche ; maladie de Danon ; mort subite ; mutation génétique ; phénotype ; syndrome de Wolff-Parkinson-White ; transplantation cardiaque |
Texte intégral : |
La myopathie de Danon est une maladie neuromusculaire rare touchant une population majoritairement adulte. De description récente, elle est transmise selon un mode récessif lié à l’X et est due à des anomalies du gène LAMP2 situé dans la région chromosomique Xq28. Elle se traduit chez les sujets de sexe mâle par une myopathie de gravité variable, un retard mental inconstant et surtout une cardiomyopathie hypertrophique. Histologiquement, la maladie de Danon peut être suspectée devant la mise en évidence dans le muscle de micro-vacuoles et l’absence de marquage par une protéine de l’enveloppe lysosomale. Elle rentre dans le cadre des myopathies métaboliques et plus précisément dans celui des glycogénoses microvacuolaires. Les femmes transmettrices de la maladie peuvent être symptomatiques, essentiellement au niveau cardiaque. Dans une étude italo-américaine publiée en novembre 2011, une famille italienne comprenant deux sujets atteints de myopathie de Danon et six femmes transmettrices présentant ou non des arythmies ont fait l’objet d’investigations cardiaque poussées (y compris, pour certains, en IRM). Tous étaient porteurs de la même anomalie du gène LAMP2. Quatre des six femmes ont présenté un épisode de mort subite dont une seule en a réchappé. Deux de ces femmes transmettrices ont subi avec succès une transplantation cardiaque. Les auteurs insistent sur la sévérité du phénotype cardiaque et préconisent une indication précoce de la transplantation. |
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