Titre : | A propos d’une étude australienne sur les crampes dans une population pédiatrique de patients atteints de CMT1A |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Australie ; CMT1A ; crampe musculaire ; données chiffrées ; enfant ; étude de cohorte ; évaluation de la force musculaire ; prévalence ; qualité de vie |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Cliniquement, elles ont en commun une atteinte de la musculature distale, plus volontiers aux membres inférieurs que supérieurs, et une atteinte sensitive de degré variable. Plus d’une trentaine de gènes sont impliqués dans les CMT à ce jour. En fonction des vitesses de conduction nerveuse, on distingue les formes démyélinisantes des formes axonales. Parmi toutes ces formes, la CMT de type 1A (CMT1A) est de loin la plus fréquente. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant. Dans un article publié en décembre 2011, des neuropédiatres australiens ont étudié la prévalence et les facteurs prédictifs des crampes chez 81 enfants atteints de CMT1A et âgés entre 2 et 16 ans. Des crampes des mollets ont été rapportées chez un tiers des enfants. Plus exceptionnellement, elles survenaient au niveau des cuisses ou des membres supérieurs. Elles avaient tendance à augmenter avec l’âge et donc avec la progression de la maladie. La physiopathologie des crampes reste encore incomplètement connue. Il s’agirait vraisemblablement d’une excitabilité anormale des terminaisons nerveuses. Les auteurs ont découvert que le tremblement distal des mains était assez bien corrélé avec la prévalence des crampes et suggèrent de l’explorer plus systématiquement dans le suivi des enfants atteints de CMT1A. |
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