Titre : | SPEG Interacts with Myotubularin, and Its Deficiency Causes Centronuclear Myopathy with Dilated Cardiomyopathy |
Revue : | American journal of human genetics, 95, 2 |
Auteurs : | Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 218 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; culture cellulaire ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; myopathie congénitale centronucléaire liée à la myotubularine ; myotubularine ; protéine kinase ; souris modèle |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2014.07.004 / Pubmed : 25087613 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25087613 |
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