Titre : | Atteinte du système nerveux central dans les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 : des profils différents en imagerie cérébrale |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | BDI (Beck depression inventory) ; données chiffrées ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; étude comparative ; fatigue ; FSS (Fatigue severity scale) ; IRM ; morphométrie ; neuropsychologie ; somnolence diurne ; substance blanche cérébrale ; traumatisme cérébral |
Texte intégral : |
Les dystrophies myotoniques de type 1 (DM1) et 2 (DM2) sont des pathologies neuromusculaires fréquentes, transmises selon un mode autosomique dominante, et multisystémiques par nature. A un déficit musculaire s’associent des anomalies du cristallin, des troubles cardio-respiratoires et des troubles endocriniens. La DM1 (ou la maladie de Steinert) est due à des expansions de triplets CTG dans le gène DMPK alors que la DM2 est en rapport avec une expansion de tétranucléotides dans le gène ZNF9. Elles se distinguent au niveau clinique par la fréquence des formes congénitales (DM1) ou la prédominance proximale du déficit musculaire (DM2). Des anomalies du système nerveux central (SNC) et des troubles cognitifs ont été décrits dans les deux modèles. Dans un article publié en décembre 2011, un consortium de cliniciens allemands rapporte les résultats d’une étude approfondie du SNC en imagerie dans la DM1 et la DM2. Trois groupes de 22 individus chacun (groupe DM1, groupe DM2, groupe contrôle) sont passés dans un aimant de 3 teslas et ont fait l’objet d’études comparatives avec d’autres paramètres cliniques et neuropsychologiques. Les atteintes du corps calleux et du système limbique sont souvent au premier plan. Les auteurs font état de profils distincts selon le type de DM. L’atteinte dégénérative ne se cantonne pas à la substance grise mais s’étend largement sur la substance blanche, ce qui contredit la théorie wallérienne. |
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