Titre : | De l’intérêt de l’analyse de tri cellulaire dans le diagnostic des myopathies avec déficit en collagène VI |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; biopsie cutanée ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; culture cellulaire ; cytométrie de flux ; diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; enfant ; fibroblaste ; fluorescence ; gène COL6 ; immunohistochimie ; myopathie de Bethlem ; statistiques |
Texte intégral : |
Les myopathies avec déficit en collagène VI sont des maladies neuromusculaires touchant aussi bien l’enfant que l’adulte. Dues à des anomalies dans un des trois gènes codant les chaines monomériques de collagène VI, elles appartiennent à l’ensemble plus vaste des dystrophies musculaires congénitales (dans le cadre de la myopathie d’Ullrich, ou UCMD) mais peuvent aussi se manifester uniquement à l’âge adulte (myopathie de Bethlem). De nombreuses formes de passage entre ces deux entités (UCMD ou Bethlem) ont été décrites. Le diagnostic de certitude de ce groupe de myopathies est difficile car la visualisation du collagène VI sur la biopsie musculaire n’est pas bonne. L’étude de fibroblastes en culture obtenus par biopsie de peau apporte plus d’éléments objectifs mais se heurte à des obstacles techniques et au caractère non quantitatif du dosage protéique. Dans un article publié en novembre 2011, un consortium de chercheurs anglais rapporte les résultats encourageants d’une technique alternative basée sur la cytométrie en flux. Testée chez huit personnes atteintes d’UCMD et cinq de myopathie de Bethlem, la cytométrie en flux permet une analyse quantitative du collagène VI dans les fibroblastes. Franchement diminué dans les UCMD (autour de 60% en moyenne), le collagène VI est plus difficile à détecter dans les cas de Bethlem. L’intérêt de cette nouvelle approche doit être confirmé sur un échantillon plus grand avant de pouvoir être recommandé en routine avant le séquençage des trois gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3. |
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