Titre : | La mesure de l’épaisseur du pli nucal sans grand intérêt dans le diagnostic prénatal de l’amyotrophie spinale proximale : à propos d’une étude espagnole. |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; diagnostic prénatal ; échographie ; foetus ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; grossesse à risque ; muscle du cou |
Texte intégral : |
L’amyotrophie spinale proximale infantile (SMA) est la deuxième cause de maladie neuromusculaire chez l’enfant. Due à une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, elle se traduit par des paralysies dont l’intensité et la date d’apparition varient en fonction du type d’amyotrophie spinale proximale (I, II, III ou IV). Cette dégénérescence est sous la dépendance de mutations du gène SMN1 situé sur le chromosome 5. Un diagnostic prénatal est souvent proposé pour les couples déjà concernés par une SMA de type I ou II. Il est fait appel à des techniques conventionnelles (étude de l’ADN fœtal prélevé sur villosités choriales) ou plus sophistiquées (diagnostic préimplantatoire). La mesure du pli nucal en échographie est une technique largement utilisée dans la détection prénatale de la trisomie 21. Dans une étude rapportée en novembre 2011, des auteurs espagnols ont mesuré le pli nucal chez 19 fœtus à risque d’avoir hérité d’une mutation homozygote du gène SMN1. Cette mesure a également été corrélée au nombre de copies SMN2 lesquelles préjugent habituellement de la gravité du tableau clinique. Si le pli nucal s’avère non opérant pour distinguer les fœtus sains des fœtus atteints dans la grande majorité des cas étudiés, les auteurs signalent un cas dans lequel le nombre de copies SMN2 était inversement corrélé à la présence d’un pli nucal épaissi et d’anomalies cardiaques développementales. |
Voir aussi : |
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