Titre : | Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 29/02/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | arbre généalogique ; desmine ; dystrophie musculaire des ceintures ; étiologie ; étude de cas ; histopathologie ; humain ; laser ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; masculin ; spectrométrie de masse ; spectroscopie |
Texte intégral : |
La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les muscles squelettiques et cardiaque. Des analyses de génomes réalisées sur une famille atteinte de LGMD 1D/1E avaient permis d’identifier le locus responsable de cette maladie sur le chromosome 6q23. Dans un article publié en janvier 2012, une collaboration taïwano-japonaise a utilisé une méthode de microdissection par capture laser pour isoler les inclusions cytoplasmiques du muscle squelettique d’un patient atteint de LGMD 1D/1E et une étude protéomique basée sur la spectrométrie de masse sur ces inclusions. Elle a identifié la desmine comme constituant majeur. Elle a mis en évidence une mutation dans le gène de la desmine, sur le chromosome 2q35. |
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