Titre : | La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 05/03/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anatomopathologie ; arbre généalogique ; ARN messager ; dosage biologique ; dosage génique ; duplication génétique ; étude de cas ; gène MPZ ; gène PLP ; gène PMP22 ; histopathologie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; myéline ; protéine myéline zéro ; tableau clinique ; Taïwan |
Texte intégral : |
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-motrice génétiquement déterminée et caractérisée par une grande diversité clinique et génétique. La CMT1A est liée au gène PMP22, la CMT1B au gène MPZ. Dans l’hypothèse qu’une augmentation du nombre de copies de gènes codant des protéines de la myéline pourrait être responsable d’une forme de CMT, une équipe taïwano-japonaise a développé une technique d’hybridation génomique comparée pour le nombre de copies des gènes connus comme responsables de CMT. Les résultats sont publiés dans un article en janvier 2012. Des analyses de la séquence nucléotidique de PMP22, MPZ et GJB1 et du nombre de copies du gène (dosage génique) PMP22 chez 6 personnes atteintes de CMT d’une même famille n’a révélé aucune mutation. L’analyse d’hybridation génomique comparée réalisée sur 13 gènes connus comme responsables de CMT a mis en évidence une augmentation du nombre de copies du gène MPZ (évalué à 5) qui co-ségrège entièrement avec le phénotype de la maladie. |
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