Titre : | Les perturbations endocriniennes dans la maladie de Steinert : à propos d’une série danoise |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/04/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge ; dystrophie myotonique de type 1 ; endocrinologie ; hormone ; hyperparathyroïdie ; métabolisme calcique ; muscle squelettique ; répétition de triplet CTG ; sang ; testostérone ; trouble du métabolisme calcique |
Texte intégral : |
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’adulte. Transmise selon un mode autosomique dominante, elle est due à une expansion de triplets trinucléotidiques (CTG) dans le gène DMPK. Multisystémique par nature, elle se manifeste, de manière variable selon les individus, par des troubles musculaires squelettiques, cardiaques, oculaires (cataracte), endocriniens et cognitifs. Dans une étude publiée en février 2012, des cliniciens danois reviennent en détail sur les manifestations et troubles endocriniens observés chez 97 patients dont le diagnostic de maladie de Steinert avait été prouvé en biologie moléculaire. Toutes ces personnes ont fait l’objet d’un examen clinique approfondi et de multiples dosages biologiques à visée endocrinienne. De façon assez surprenante, 18% des sujets étudiés présentaient des troubles biologiques de la fonction parathyroïdienne bien au-delà de la fréquence observée, par exemple, dans cette même cohorte, pour le diabète sucré (5%). La fréquence de l’insuffisance androgénique était sensiblement du même ordre (17%) chez les hommes. En revanche, la répercussion clinique de telles anomalies était diversement corrélée aux dosages biologiques, les auteurs soulignant la nécessité d’une certaine relativité dans l’interprétation de ces résultats. Ces derniers ont par ailleurs noté une corrélation relative entre la taille de l’expansion de triplets et ces perturbations endocriniennes. |
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