Titre : | Le cas des hétérozygotes composés rend difficile le conseil génétique dans la FSH |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/04/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge ; arbre généalogique ; consanguinité ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; génétique moléculaire ; haplotype ; hétérozygote ; Italie ; région D4Z4 |
Texte intégral : |
La dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et parmi les plus fréquemment diagnostiquées dans la population adulte. Transmise selon un mode autosomique dominant, la FSH est caractérisée par un déficit prédominant au niveau des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des bras et des releveurs de pied. Elle évolue généralement lentement et peut s’accompagner de manifestations extra-musculaires (rétinopathie vasculaire, atteinte de l’audition). Le mécanisme moléculaire à l’origine de la maladie est particulièrement complexe avec une perte de matériel génétique (des régions répétées dites D4Z4) en regard de l’extrémité distale du chromosome 4 dans un environnement donné. Dans un article publié en janvier 2012, des chercheurs italiens se sont penchés sur le cas très particulier des patients hétérozygotes porteurs de deux allèles D4Z4 distincts et raccourcis, et qui représenteraient jusqu’à 3% des patients du registre, un chiffre beaucoup plus élevé que dans des études antérieures. Onze patients issus du registre FSH italien remplissant ces critères ont été identifiés et étudiés au niveau clinique et moléculaire. S’il a été trouvé une sévérité clinique accrue chez une majorité de ces patients (7/11), la différence par rapport à un groupe contrôle de patients FSH n’a pas été statistiquement significative. Les auteurs remettent en cause la valeur prédictive quant à l’évolution, des haplotypes permissifs et en concluent à une difficulté accrue pour le conseil génétique à l’intérieur de ces familles. |
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