Titre : | De l’importance des dystroglycanopathies dans les lissencéphalies : à propos d’une étude multicentrique française |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 25/04/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; degré de sévérité ; données chiffrées ; étude de cohorte ; foetus ; France ; gène FKRP ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; histopathologie nerveuse ; lissencéphalie ; photographie ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; tableau clinique |
Texte intégral : |
Les alpha-dystroglycanopathies sont des pathologies neuromusculaires génétiquement déterminées, très rares et désormais mieux reconnues. Elles se définissent par un défaut de la glycosylation d’une protéine musculaire membranaire appelée dystroglycane. Ce défaut est en rapport avec plusieurs gènes distincts intervenant dans une cascade biochimique complexe aboutissant à l’ancrage de résidus glucidiques sur le dystroglycane lui-même. De telles anomalies donnent lieu à un phénotype musculaire le plus souvent associé à un phénotype cérébral ou oculo-cérébral. Dans un article publié dans la revue Brain en février 2012, un réseau français de foetopathologistes et de généticiens rapporte les résultats d’une enquête multicentrique concernant la prévalence respective des différentes formes de dystroglycanopathies chez 65 fœtus présentant une malformation cérébrale de type lissencéphalie et ayant en conséquence fait l’objet d’une interruption de grossesse. L’analyse morphologique du cerveau (macro et micro) a permis de différencier trois types de lissencéphalie (A, B, C) et d’y rattacher certains gènes de dystroglycanopathies en particulier (le type C était exclusivement associé au POMGnT1, par exemple). On retiendra aussi que le gène FKRP a été impliqué dans 1,5% des cas et que pour la première fois, on a mis en évidence une mutation du gène LARGE chez un fœtus. Les auteurs soulignent également qu’un tiers des cas étudiés n’ont pas été élucidés au niveau moléculaire suggérant l’implication de nombreux autres gènes. |
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