Titre : | Myopathie facio-scapulo-humérale : effet myoprotecteur de l’inhibition de DUX4 in vivo |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/05/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | ARN ; ARN interférent ; chat modèle ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène DUX4 ; histopathologie ; in vitro ; perspective thérapeutique ; schéma ; souris ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié |
Texte intégral : |
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4. Cette région chromosomique est habituellement constituée de 11 à 100 répétitions, mais dans la FSH, le nombre de répétitions est compris entre 1 et 10. Chaque unité D4Z4 contient un gène qui code le facteur de transcription DUX4. En 2011, il a été montré par l’équipe belge du Pr Belayew que l’inhibition du gène DUX4 par des oligonucléotides antisens ou des siRNA dans des cultures de myoblastes de personnes atteintes de FSH permettait de rétablir un phénotype normal. Dans une même approche thérapeutique visant à inhiber le gène DUX4, une équipe américaine a publié en avril 2012 les résultats de l’introduction, à l’aide d’un vecteur viral (AAV), des ARN interférant avec DUX4 dans le muscle de souris modèle de FSH. Le rétablissement du phénotype normal obtenu in vivo confirme les résultats in vitro de l’équipe belge et apporte la preuve de concept de l’utilisation d’une thérapie par ARN interférent dans la FSH. |
Voir aussi : |