Titre : | The pharmacological chaperone AT2220 Increases the specific activity and lysosomal delivery of mutant acid alpha-glucosidase, and promotes glycogen reduction in a transgenic mouse model of pompe disease |
Revue : | PLoS ONE, 9, 7 |
Auteurs : | Khanna R ; Powe AC ; Lun Y ; Soska R ; Feng J ; Dhulipala R ; Frascella M ; Garcia A ; Pelligrino LJ ; Xu S ; Brignol N ; Toth MJ ; Do HV ; Lockhart DJ ; Wustman BA ; Valenzano KJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | 1-désoxynojirimycine ; étude transversale ; gène GAA ; glycogène ; lysosome ; maladie de Pompe ; perspective thérapeutique ; protéine chaperonne ; souris modèle |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 25036864 / DOI : 10.1371/journal.pone.0102092 |