Titre : | Dystrophies musculaires congénitales : identification d’un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Walburg |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 21/06/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; diagnostic génétique ; électrophorèse ; glycosylation ; histopathologie ; radiographie ; schéma ; syndrome de Walker-Warburg avec déficit de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane |
Texte intégral : |
Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du cerveau et des yeux. Il est lié à la perte de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations dans 6 gènes ont été identifiées comme étant responsables de ce syndrome. Cependant, la moitié des personnes atteintes ne présentent pas de mutation dans ces gènes. En avril 2012, une collaboration internationale a publié dans 2 articles, la mise en évidence sur des fibroblastes en culture, de mutations dans le gène ISPD (qui code l’isoprenoid synthase domain containing) entrainant un syndrome de Walker Walburg. Ces mutations récessives interviennent à une étape précoce de la synthèse des glycanes, en perturbant l’étape de O-mannosylation des dystroglycanes. Dans un modèle de poisson-zèbre, l’inhibition du gène ISPD récapitule le phénotype du syndrome de Walker-Walburg, y compris une perturbation de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. |
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