Titre : | Myopathie de Duchenne : des lacunes persistantes dans le dépistage des femmes transmettrices en Angleterre |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/07/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; conseil génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; facteur de risque ; famille ; génétique ; hétérozygote ; registre de malades ; risque génétique ; Royaume-Uni |
Texte intégral : |
La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne, liée à une mutation dans le gène codant la dystrophine, est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle ne touche que les garçons. Le dépistage des mères, des sœurs et des autres apparentées potentiellement transmettrices est crucial pour le conseil génétique de ces personnes mais également pour la surveillance de leur propre fonction cardiaque et le cas échéant de leur fonction motrice au sens large du terme (ndlr : certaines transmettrices sont en effet déficitaires, souvent de manière asymétrique). Dans un article publié en février 2012, une équipe anglaise a réalisé une étude rétrospective de ce dépistage en comparant les pratiques et les résultats de deux services de génétique médicale impliqués dans la myopathie de Duchenne : l’un desservant l’Ecosse et l’autre Londres et sa grande banlieue. L’étude a porté sur les dossiers de 1971 à 2008. L’évolution des critères diagnostiques de dystrophinopathie pendant la période a été prise en compte (la dystrophine n’ayant été découverte qu’en 1987, le diagnostic de myopathie de Duchenne a été porté sur une élévation franche des CPK et un mode de transmission compatible). Le deuxième centre de génétique (région de Londres) utilisait une technique informatisée pour prévenir et convoquer les personnes potentiellement à risque pour la maladie. Les auteurs insistent sur le taux important de perdues de vue (plus de 30%), donc de personnes à risque non dépistées. L’informatisation n’a pas permis d’améliorer la situation. La plus grande mobilité de la population londonienne pourrait être une des explications complémentaires. |
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