Titre : | Dystrophies musculaires des ceintures : la stratégie diagnostique française |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; classification des maladies ; diagnostic ; dystrophie musculaire des ceintures ; histopathologie ; protéolyse musculaire |
Texte intégral : |
Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires, tant sur le plan clinique que génétique. La stratégie diagnostique des dystrophies musculaires des ceintures issue d’un travail coordonné par deux médecins de Centre de référence "Maladies neuromusculaires" a été publiée en juin 2012. Basée sur une revue de la littérature, elle a été élaborée avec des spécialistes français réunis en atelier lors de Journées de Recherche Clinique organisées par l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Cette stratégie diagnostique est fondée sur l’analyse clinique et la biopsie musculaire, qui permet de guider les analyses génétiques conduisant au diagnostic. |
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