Titre : | Amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs : un nouveau gène en cause, le gène DYNC1H1 |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 10/09/2012 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | allèle ; amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; CMT2O ; étude de cas ; exon ; famille ; gène DYNC1H1 ; génétique moléculaire ; histopathologie ; IRM ; membre inférieur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquence nucléotidique |
Texte intégral : |
En août 2011, une équipe anglaise avait identifié un nouveau gène dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), le gène DYNC1H1, qui code la chaine lourde de la dynéine cytoplasmique 1. La dynéine cytoplasmique participe au transport axonal rétrograde dans les neurones. Dans un article publié en juillet 2012, une équipe japonaise a étudié les mutations chez 3 personnes d’une même famille, atteintes d’une amyotrophie spinale dominante, prédominant aux membres inférieurs. Par séquençage de l’exome, elle a mis en évidence chez ces personnes la même mutation dans le gène DYNC1H1 que celle à l’origine de la CMT. |
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