Résumé :
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Nous avons étudié les difficultés cognitives et comportementales de huit enfants et adolescents atteints du syndrome de Smith-Magenis, maladie génétique rare qui se manifeste par un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des troubles du sommeil. Nous avons également cherché à étudier les stratégies de "coping" mises en place par les parents afin de faire face aux difficultés comportementales que présentent leurs enfants. Pour répondre à nos objectifs, nous avons proposé une évaluation psychométrique aux enfants, trois questionnaires et un entretien semi-structuré à leurs parents. Les résultats montrent que tous les participants présentent des troubles cognitifs allant des troubles spécifiques sans retard mental retentissant sur les apprentissages à la déficience intellectuelle. Des troubles du comportement ont été observés chez tous les patients avec une certaine ressemblance dans leurs profils comportementaux. En ce qui concerne le comportement adaptatif, les résultats montrent que le syndrome a des retentissements dans les domaines de la socialisation, de l'autonomie et de la communication. Du point de vue des stratégies de coping utilisées, les résultats soulignent une différence significative entre les mères et les femmes de la population de référence alors que pour les hommes, il n'y a pas de différence. Néanmoins, au vu de la petite taille de notre échantillon, les résultats sont difficilement interprétables. Cette étude nous a permis de mieux caractériser les troubles cognitifs et comportementaux dans le but d'améliorer la prise en charge des patients et de proposer un accompagnement adapté afin d'améliorer le quotidien des parents et leurs relations familiales.
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