Titre : | Combined cap disease and nemaline myopathy in the same patient caused by an autosomal dominant mutation in the TPM3 gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 12 |
Auteurs : | Malfatti E ; Schaeffer U ; Chapon F ; Yang Y ; Eymard B ; Xu R ; Laporte J ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 992 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Cap disease;Congenital structural myopathies;Exome sequencing;Nemaline myopathies; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.07.003 / Pubmed : 24095155 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24095155 |