Titre : | Adult polyglucosan body disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings |
Revue : | Annals of neurology, 72, 3 |
Auteurs : | Mochel F ; Schiffmann R ; Steenweg ME ; Akman HO ; Wallace M ; Sedel F ; Laforet P ; Levy R ; Powers JM ; Demeret S ; Maisonobe T ; Froissart R ; Da Nobrega BB ; Fogel BL ; Natowicz MR ; Lubetzki C ; Durr A ; Brice A ; Rosenmann H ; Barash V ; Kakhlon O ; Gomori JM ; van der Knaap MS ; Lossos A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p 433 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
Comment in:
Childhood presentation of "adult" polyglucosan body disease: normal GBE1 sequence with no glycogen branching enzyme activity. Bathgate D, Wigley R, Gorman G, Horvath R, Chinnery PF. Ann Neurol. 2013 Feb;73(2):317-8. Reply: To PMID 23034915. Mochel F, Schiffmann R. Ann Neurol. 2013 Feb;73(2):318. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.23598 / Pubmed : 23034915 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23034915 |