Titre : | Alpha-dystroglycanopathies : nouvelles mutations dans le gène POMK |
Auteurs : | Cukierman L, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 01/08/2014 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; cerveau ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; famille ; gène POMGNT1 ; modèle animal ; muscle squelettique ; myogenèse ; poisson zèbre ; syndrome de Walker-Warburg ; trouble cognitif |
Texte intégral : |
Une étude met en évidence le rôle du gène POMK dans le développement musculaire précoce qui conduit à des signes cliniques variés. Une équipe allemande avait identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine de dystroglycanopathie . Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, de glycosylation de certaines protéines musculaires. Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale a décrit 2 nouvelles familles qui présentent des mutations dans le gène POMK avec des signes cliniques variés, allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) à la myopathie des ceintures jusqu’à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs. A partir de biopsies musculaires, elle a observé qu’au cours du développement fœtal humain, la protéine POMK était fortement exprimée dans le muscle et le cerveau et qu’elle jouerait un rôle important dans le développement musculaire. |
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