Titre : | Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with Megaconial Congenital Muscular Dystrophy and mtDNA depletion |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 18, 6 |
Auteurs : | Castro-Gago M ; Dacruz-Alvarez D ; Pintos-Martínez E ; Beiras-Iglesias A ; Delmiro A ; Arenas J ; Martin MA ; Martínez-Azorín F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 796 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | choline kinase bêta ; choline kinase bêta (maladie neuromusculaire liée à) ; déficit de la chaîne respiratoire ; délétion mitochondriale ; Espagne ; étude de cas ; exon ; mutation génétique ; myopathie mégaconiale ; séquençage |
Mots-clés: | CHKB;Megaconial Congenital Muscular Dystrophy;Mitochondria;Whole-exome sequencing;mtDNA depletion; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2014.06.005 / Pubmed : 24997086 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24997086 |