Titre : | Spectrum of metabolic myopathies |
Revue : | Biochimica et biophysica acta, 1852, 4 |
Auteurs : | Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 615 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; enzymothérapie ; étude de cas ; étude transversale ; lipidose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début tardif ; myopathie métabolique héréditaire |
Mots-clés: | Carnitine;Enzyme replacement therapy;Glycogenosis;Lipid storage myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.bbadis.2014.06.031 / Pubmed : 24997454 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24997454 |