Titre : | Clinical and Molecular Analysis of a Novel COLQ Missense Mutation Causing Congenital Myasthenic Syndrome in a Syrian Family |
Revue : | Pediatric neurology, 51, 1 |
Auteurs : | Matlik HN ; Milhem RM ; Saadeldin IY ; Al-Jaibeji HS ; Al-Gazali L ; Ali BR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 165 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; degré de sévérité ; étude de cas ; famille ; gène COLQ ; gène modificateur ; hétérogénéité phénotypique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital ; Syrie |
Mots-clés: | CMS;COLQ;congenital myasthenic syndromes;end-plate acetylcholinesterase deficiency; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.pediatrneurol.2014.03.012 / Pubmed : 24938146 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24938146 |