Titre : | Ullrich congenital muscular dystrophy: clinicopathological features, natural history and pathomechanism(s) |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 86, 3 |
Auteurs : | Yonekawa T ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 280 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; description de la maladie ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; épidémiologie ; fibrose ; histoire naturelle de la maladie ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; perspective thérapeutique ; perte de la marche ; scoliose ; tableau clinique |
Mots-clés: | Muscle Disease;Muscular Dystrophy;Neuromuscular; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2013-307052 / Pubmed : 24938411 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24938411 |