Titre : | POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations |
Revue : | Human molecular genetics, 23, 21 |
Auteurs : | Di Costanzo S ; Balasubramanian A ; Pond HL ; Rozkalne A ; Pantaleoni C ; Saredi S ; Gupta VA ; Sunu CM ; Yu TW ; Kang PB ; Salih MA ; Mora M ; Gussoni E ; Walsh CA ; Manzini MC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 5781 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; cerveau ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; famille ; gène POMGNT1 ; modèle animal ; muscle squelettique ; myogenèse ; poisson zèbre ; syndrome de Walker-Warburg ; trouble cognitif |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddu296 / Pubmed : 24925318 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24925318 |
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