Titre : | Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy |
Revue : | Neurology, 82, 23 |
Auteurs : | Fratta P ; Nirmalananthan N ; Masset L ; Skorupinska I ; Collins T ; Cortese A ; Pemble S ; Malaspina A ; Fisher EM ; Greensmith L ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 2077 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude transversale ; maladie de Kennedy ; mosaïcisme somatique ; registre de malades ; répétition de triplet CAG ; Royaume-Uni ; vie quotidienne |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000000507 / Pubmed : 24814851 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24814851 |
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