Titre : | Peripheral Myelin Protein 22 gene duplication with atypical presentations: A new example of the wide spectrum of Charcot-Marie-Tooth 1A disease |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 24, 6 |
Auteurs : | Mathis S ; Corcia P ; Tazir M ; Camu W ; Magdelaine C ; Latour P ; Biberon J ; Guennoc AM ; Richard L ; Magy L ; Funalot B ; Vallat JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 524 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT1A ; conduction nerveuse ; corrélation génotype-phénotype ; duplication génétique ; étude de cas ; étude transversale ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; protéine myéline 22 ; tableau clinique |
Mots-clés: | CMT1A;Charcot-Marie-Tooth disease;HNPP;PMP22;Tomacula; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2014.03.014 / Pubmed : 24792522 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24792522 |
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