Titre : | Mutation Update for GNE Gene Variants Associated with GNE Myopathy |
Revue : | Human mutation, 35, 8 |
Auteurs : | Celeste FV ; Vilboux T ; Ciccone C ; de Dios JK ; Malicdan MC ; Leoyklang P ; McKew JC ; Gahl WA ; Carrillo-Carrasco N ; Huizing M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 915 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; gène GNE ; mutation génétique ; mutation non-sens ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie liée à GNE |
Mots-clés: | DMRV;GNE;HIBM;adult onset muscular dystrophy;distal myopathy with rimmed vacuoles;hereditary inclusion body myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.22583 / Pubmed : 24796702 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24796702 |
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