Titre : | Congenital muscular dystrophy and generalized epilepsy caused by GMPPB mutations |
Revue : | Brain research, 1575 |
Auteurs : | Raphael AR ; Couthouis J ; Sakamuri S ; Siskind C ; Vogel H ; Day JW ; Gitler AD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 66 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; cerveau ; épilepsie ; glycosylation ; IRM ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycanopathies;Epilepsy;Exome sequencing;GMPPB;Glycosylation;Muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.brainres.2014.04.028 / Pubmed : 24780531 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24780531 |