Titre : | The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 2 |
Auteurs : | Boizot A ; Talmat-Amar Y ; Morrogh D ; Kuntz NL ; Halbert C ; Chabrol B ; Houlden H ; Stojkovic T ; Schulman BA ; Rautenstrauss B ; Bomont P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; étude transversale ; ligase ; neuropathie à axones géants ; protéine cytosquelettique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/2051-5960-2-47 / Pubmed : 24758703 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24758703 |