Titre : | Quoi de neuf dans les myopathies des ceintures ? |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 169 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 04/2014 |
Pages : | p. 14-15 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | avancée de la recherche ; classification des maladies ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; hétérogénéité génétique ; histoire naturelle de la maladie ; identification du gène ; mutation génétique ; perspective thérapeutique ; phénotype ; prise en charge thérapeutique ; registre de malades |
Résumé : |
Avec 26 formes identifiées à ce jour, la famille des myopathies des ceintures est pour le moins hétérogène. Deux spécialistes de ces pathologies, Isabelle Richard, chercheuse à Généthon (Evry) et Andoni Urtizberea, médecin à l'Hôpital marin d'Hendaye, font le point sur quelques nouveautés.
Repères Myopathies des ceintures : -Le nom de chaque myopathie des ceinture dépend de son mode de transmission génétique. -Pour l'instant, 8 formes dominantes ont été identifiées. -Liste des 18 formes récessives. |
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