Titre : | Motoneurones : en quête des gènes mutés |
Revue : | VLM. Vaincre les myopathies, 169 |
Auteurs : | Dupuy-Maury F, Auteur |
Type de document : | VLM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 04/2014 |
Pages : | p. 12-13 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | aberration chromosomique ; arthrogrypose ; carte génétique ; déficit en transporteur de riboflavine ; diagnostic génétique ; errance diagnostique ; génotype ; identification du gène ; maladie du motoneurone ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : | Pour mettre fin à l'errance diagnostique des familles, l'équipe de Judith Melki s'attache à identifier les anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares du motoneurone, neurologiques et endocriniennes. |
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