Titre : | Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 With Some Atypical Features. |
Revue : | Journal of child neurology, Epub |
Auteurs : | Dorobek M ; van der Maarel SM ; Lemmers RJLF ; Ryniewicz B ; Kabzi?ska D ; Frants RR ; Gawel M ; Walecki J ; Hausmanowa-Petrusewicz I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/04/2014 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | début précoce de la maladie ; degré de sévérité ; description de la maladie ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude de cas ; étude observationnelle ; IRM ; région D4Z4 ; séquence répétée ; stade précoce de la maladie ; tableau clinique |
Mots-clés: | 4q35 deletion ; early-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy ; infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073814528281 / Pubmed : 24717985 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24717985 |