Titre : | Nemaline myopathy caused byTNNT1 mutations in a Dutch pedigree |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine, 2, 2 |
Auteurs : | van der Pol WL ; Leijenaar JF ; Spliet WG ; Lavrijsen SW ; Jansen NJ ; Braun KP ; Mulder M ; Timmers-Raaijmakers B ; Ratsma K ; Dooijes D ; van Haelst MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 134 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amish ; délétion génétique ; diaphragme ; étude de cas ; gène TNNT1 ; IRM ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; Pays-Bas ; phénotype ; troponine T |
Mots-clés: | Nemaline myopathy;TNNT1;troponin T1; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mgg3.52 / Pubmed : 24689076 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24689076 |