Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease and pathways to molecular based therapies |
Revue : | Clinical genetics, 86, 5 |
Auteurs : | Harel T ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p 422 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cellule de Schwann ; classification des maladies ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; diagnostic ; exon ; génétique ; génome humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; pharmacothérapie ; séquençage |
Mots-clés: | CMT1A duplication;Charcot-Marie-Tooth;Schwann cell dynamics;axonal dysfunction;symmetric distal polyneuropathy;whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12393 / Pubmed : 24697164 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24697164 |